Detección precoz de enfermedades “ashkenazíes”

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Entre judíos ashkenazitas no es cuestión de encontrar a la persona perfecta, casarse y listo. Las parejas enamoradas están llenas de sueños que pueden verse truncados si no se toman ciertas precauciones. Es sabido que los judíos de este origen suelen portar ciertas enfermedades en una tasa más alta que el resto de la humanidad y no hay excusas para no examinarse puesto que cada vez se avanza más en la tecnología para detectarlas a tiempo.
Según informó The Jerusalem Post de acuerdo a un estudio realizado por la Escuela de Medicina Monte Sinaí de la Universidad de Nueva York uno de cada 3,3 ashkenazim era portador de al menos una de 16 enfermedades detectables el año pasado. Hoy ya pueden detectarse 19.

Hasta hace no muchos años el único mal con prevalencia en ashkenazitas para el que existía un chequeo era la enfermedad de Tay- Sachs. En 2009 ya existían pruebas para 11 males crónicos conocidos como enfermedades judías genéticas, en 2010 para 16 y este año se ha llegado a las 19 enfermedades, entre las que están la disautonomía familiar, la fibrosis quística, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Canavan y la enfermedad de Niemann-Pick.
Como con cualquier mal genético, cuando ambos padres son portadores, sus hijos tienen una probabilidad de 25% de ser afectados. Por eso organizaciones y expertos en enfermedades genéticas judías están intensificando sus esfuerzos para educar a los ashkenazitas en edad fértil sobre la necesidad de ser examinados (incluso entre un embarazo y otro). Con un solo análisis de sangre pueden chequearse las 19 enfermedades.
Si se conocen los problemas potenciales puede prevenirse la enfermedad o reducir drásticamente la probabilidad de contraerla. Las cuatro principales alternativas para eso son la utilización de un donante de esperma, la utilización de una donante de óvulos, el diagnóstico de preimplantación genética (fertilización in vitro del óvulo de la madre, análisis de
los embriones y la implantación si el embrión está sano), e incluso abortar un feto afectado por ambos padres portadores.
Muchas organizaciones han acudido a rabinos y líderes comunitarios judíos con tal de obtener su ayuda para persuadir a los futuros padres a realizarse los chequeos. Los representantes de estos grupos se quejan de que ni siquiera los médicos presionan suficiente a estas parejas.
En abril una encuesta del Centro Víctor para Enfermedades Judías Genéticas en Filadelfia que consultó a 100 médicos entre obstetras, ginecólogos, médicos de atención primaria y pediatras arrojó que sólo el 51% recomienda de forma rutinaria la detección antes de la concepción y sólo el 34% recomienda chequeos entre los embarazos. Ni un solo encuestado dijo recomendar la detección de más de seis de las 19 enfermedades conocidas.
Varios rabinos en Estados Unidos han volcado sus esfuerzos hacia la prevención de estas enfermedades. El rabino reformista Peter Kasdan ha convertido en un requisito que las parejas se sometan a pruebas antes de casarse. El rabino Larry Sernovitz de Filadelia, cuyo hijo nació con disautonomía familiar, convenció a la Unión por el Judaísmo Reformista de organizar una sesión sobre enfermedades genéticas judías en su próxima convención en Washington.
El rabino Joseph Eckstein de Nueva York, quien perdió cuatro hijos por la enfermedad de Tay-Sachs en la década de 1980, fundó Dor Yeshorim, una organización con sede en Brooklyn que promueve la detección precoz en comunidades ortodoxas.
Y los esfuerzos han tomado todo tipo de formatos, desde los más clásicos hasta los más innovadores. Para las próximas Altas Fiestas (Rosh Hashaná y Iom Kipur) el Centro Víctor a través de la campaña preventiva “Atlanta Jewish Gene Screen” organizada por “The Marcus Foundation”, ha hecho un acuerdo con rabinos para distribuir 17.000 folletos y en agosto pasado, el mismo Centro lanzó una aplicación para iPhone e iPad con el objetivo de proporcionar información más completa sobre las enfermedades judías genéticas.

Síndrome de Riley Day o Disautonomía Familiar. La enfermedad asquenazí

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Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo. El Dr. Kaufman, máximo especialista en el tema, estará en Buenos Aires. Dictará una conferencia en el Instituto Fleni (Montañeses, 2325), el próximo viernes, 18, a las 9.15 horas. Dirige el Centro de Disautonomía en la New York University School of Medicine. Atiende unos seiscientos casos al año siendo una de mas máximas autoridades en el tema.

El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos askenazies), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.
Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.
Las personas de ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado. Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas y se pueden utilizar para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal.

fuente cidipal